A Prova di Papà

Giochiamo di anticipo: la campagna SMA sullo screening neonatale

Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da SMA, una malattia rara di cui si parla ancora poco. “Giochiamo di Anticipo” è il titolo dato alla nuova campagna promossa da Famiglie Sma e Omar (Osservatorio Malattie rare) a favore di un’analisi da effettuare sul neonato nelle prime ore di vita.

La SMA o Atrofia Muscolare Spinale è una malattia neurodegenerativa, talmente grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Questa disfunzione colpisce i muscoli volontari del corpo rendendo difficili (e spesso impossibili) attività quotidiane come andare a carponi, camminare, controllare il collo o deglutire. Oggi come oggi 1 su 6000 neonati è affetto da SMA, che è attualmente la prima causa di morte pediatrica causata da una malattia genetica.

Il progetto pilota a favore del test genetico gratuito per la Sma, al momento è stato avviato nelle regioni del Lazio e della Toscana sia per la possibilità di avere una rete efficiente di screening a livello nazionale sia per l’altro tasso di natalità.

La partecipazione al progetto è assolutamente volontaria e gratuita e dipende totalmente dalla volontà dei genitori che saranno chiamati a firmare un consenso in materia.

Nel dettaglio del test da effettuare, si tratta di includere all’interno dello Screening Neonatale anche la diagnosi genetica per la SMA.

Con una piccola puntura effettuata sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita, vengono estratte alcune gocce di sangue che vengono inviate al laboratorio per un test genetico. Lo screening va eseguito nelle prime ore di vita, quando la malattia non ha ancora arrecato un danno permanente.

Nel caso in cui i risultati risultino positivi all’atrofia muscolare spinale, i genitori saranno accompagnati e informati lungo un percorso di sviluppo motorio dedicato.

Inserire in terapia bambini molto piccoli che non hanno ancora avuto gli effettivi danni della malattia può essere un valido aiuto per vedere effettivamente se il farmaco funziona.

Grazie a tale progetto, si stima che saranno raccolti campioni di DNA da circa 140 mila bambini in due anni, utilizzabili per migliorare l’efficacia della diagnosi su tale malattia rara, nonché la ricerca su di essa.

La direttrice di OMAR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli afferma come “il test per l’atrofia muscolare spinale è una situazione un po’ particolare, in quanto non fa parte dello screening obbligatorio. Inoltre, mentre per altre malattie è un test metabolico, questo è di tipo genetico in cui i tempi per i risultati sono più lunghi e i risultati (se positivi) portano ad una diagnosi di una malattia grave“.

#Giochiamodianticipo è la campagna di sensibilizzazione che vede la partecipazione degli attori comici Michela Giraud e Fabrizio Colica nel cortometraggio “Giochiamo di Anticipo”. Un video simpatico che affronta la problematica “girandoci un po intorno”. La regia del video è affidata a Ludovico di Martino.

Come sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare “con questa campagna abbiamo voluto affiancare la normale attività di consenso informato con qualcosa di più popolare, che potesse raggiungere un pubblico più ampio. Siamo dell’idea che una corretta comunicazione può fare molto per promuovere misure di prevenzione”.

Citazioni tratte dal corto “Giochiamo di Anticipo” come “ci si comporta sempre come 18enni in Erasmus pensando che ci sia “sempre tempo”, salvo poi scoprire che, appunto il tempo non c’è sempre” vanno dritte al punto della campagna di sensibilizzazione.

Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA spiega come la campagna nasca per rivolgersi alle persone che stanno per avere un figlio ma non con l’intento di spaventarle al contrario di sensibilizzarle sulla problematica. «Dobbiamo far capire che il neonato avrà un’opportunità in più di salute e che comunque vada non si sentiranno dire che “non c’è niente da fare”».

L’obiettivo dello studio è quello di estendere lo screening per la SMA, in un futuro non lontano, a tutti i neonati d’Italia.

Invitiamo tutti i nostri lettori a scaricare, leggere e condividere l’infografica del progetto pilota a favore del test genetico gratuito per la SMA, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare e dall’Associazione Famiglie SMA, con il contributo incondizionato di Biogen, che spiega in 8 punti come e quando viene effettuato lo screening neonatale.

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